Skimmelmutationen hos häst-

Identifiering och funktionella studier

Leif Andersson^{1, 2}, Anja Golovko¹, Gerli Pielberg¹ och Elisabeth Sundström²

¹ Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi, Uppsala universitet

² Institutionen för husdjursgenetik, SLU

Vita hästar, avblekbara skimlar, har under de senaste 2000 åren av vår historia haft en särartad status i flera olika kulturer. Skimlar har ofta använts för att signalera makt hos sin ryttare, och i många konstverk och andra avbildningar ser man kungar och kejsare komma ridande på en skimmel i sällskap med sina underordnade på färgade hästar. I våra dagar speglas de vita hästarnas status av t.ex. Spanska ridskolan i Wien, där vita lipizzanerhästar tränas och visas upp under högtidliga former.

Avblekbara skimlar föds färgade, men bleknar successivt med åldern och är vid ungefär 4 till 5 års ålder genomgående vita. En del hästar behåller dock under hela sin livstid små fläckar av mörkt hår i den annars helt vita pälsen. Färgen ärvs dominant och förekommer i de flesta hästraser, men är vanligare hos arab- och lipizzanerhästar. Varför hästarna bleknar är fortfarande inte känt.

Hos just avblekbara skimlar är melanom betydligt vanligare än bland andra pälsfärger. Medan 80 % av alla äldre avblekbara skimlar utvecklar melanom  är förekomsten av sjukdomen hos andra hästfärger mycket ovanlig. Bakgrunden till detta är ännu okänd, och trots att de flesta tumörer är godartade påverkar de hästarnas välbefinnande då de ofta växer sig stora och uppträder på känsliga delar av kroppen. Platserna för uppkomst är mycket specifika och kan oftast lokaliseras till svansroten och den perianala regionen, men de hittas även på huvudet, halsen och de yttre könsorganen. Tydliga indikationer pekar på en stor genetisk påverkan på förekomst av melanom hos äldre skimlar. Äldre avblekbara skimlar drabbas också ofta av vitiligo, en sjukdom där fläckar i skinnet, speciellt runt ögon och anus, tappar sin pigmentering och blir ljust rosafärgade istället för mörka.

Genom att identifiera och undersöka skimmelgenens funktion hos häst kan vi komma till nya, betydande insikter kring de molekylära mekanismer som orsakar förlust av pigment i hår och utveckling av melanom. Insikterna kring dessa molekylära mekanismer kan sedan appliceras i studier kring pigmentförlust i hår och melanomutveckling hos människa.